Kohti kasvuhormonia

Kun poikani sai noin kahden - kolmen viikon ikäisenä prader willi syndrooma diagnoosin alkoivat sen myötä pyörät pyöriä myös selvittelytyön puolesta kohti kasvuhormonihoidon aloittamista.

Lastenendokrinologi määräsi verikokeita otettavaksi poikani ollessa 2 kk vanha. Niitä sanottiin muistini mukaan pienoispuperteettiarvoiksi, joissa tutkittiin käsitykseni mukaan poikani hormonitasoja, jos siis muistan oikein. Se alkutaival on mielessäni vähän "sumuista" aikaa... Mutta kaikki arvot olivat hyviä.

Kolmen kuukauden iässä kävimme ensimmäisen kerran lastenendokrinologian poliklinikalla. Tapaamisessa kävimme läpi kasvuhormonihoitoa ja sen aloitukseen liittyviä seikkoja. En muista tuliko se tällä reissulla vastaan, mutta mieleeni on painautunut hyvin napakka lause "kasvuhormonihoitoa ei anneta pws-henkilölle pituuskasvun takia". Kasvuhormoni antaa apua motoriikan parantumiseen, tukee liikunnallista kehittymistä ja auttaa lihavuuden hallintaa kehon koostumuksen muuttuessa. Siis melkoinen apu prader willin arkeen.

 

Viisikuisena poikani pääsi (joutui) arginiinikokeeseen. Tällä testillä testattiin poikani kasvuhormonitasoja Kelaa varten. Koetta varten tarvittiin kaksi toimivaa kanyylia. Toinen tarvittiin arginiinin laittamista varten ja toisesta kanyylista otettiin vaaditut näytteet. 

Muistini mukaan arginiinikoe kesti sen parisen tuntia ja näytteitä otettiin puolen tunnin välein. Näytteenoton keräämiseen sai käyttää aikaa sen 3 (?) minuuttia (vai oliko se niin pitkä se aika...?).

Alkuhaasteena oli saada kanyylit paikalleen. Seisoin poikani sängyn sivussa ja näin miten hoitohenkilökunta teki jälleen kerran kaikkensa saadakseen kanyylin paikalleen. He kävivät kaikki taipeet läpi. Löysivät kyllä suonen, mutta pistettyään se oli hajonnut. Sen 1½ tunnin aikana he onnistuivat saamaan yhden kanyylin päähän. Tämän jälkeen lääkäri vihelsi tilanteen poikki. Saimme pitää pienen hengähdystauon, sillä poikanikin oli jo melko kovilla sen pistelyn jäljiltä. Tauon jälkeen paikalle pyydettiin anestesian (erikois?)lääkäri. Hänellä meni myös puolisen tuntia ennenkuin poikani päähän saatiin onnistuneesti laitettua toinen kanyyli. 

Kanyylien toimintakyky huoletti alusta alkaen hoitajia. Arginiinikoe pystyttiin kuitenkin vihdoin aloittamaan. Joka kerta hoitajat tekivät kaikkensa, kun ottivat näytteitä. Joka kerta huokailivat verimäärän vähyyttä ja taistelivat aikaa vastaan. Pitivät näytteiden välissä peukkuja, että määrät riittävät laboratorion ihmisille. 

Endokrinologimmekin kävi paikan päällä katsomassa poikani näytteiden ottoa ja kokeen sujuvuutta. Teki sillä syvän vaikutuksen minuun.

Arginiinikoe onneksi onnistui, ettei tarvinut enää uusintaa. Yksi "piikki" tuloksiin toiminnasta saatiin eli "menetettiin" sen myötä täysikorvattavuus. Muut arvot olivat käsittääkseni reilusti alle normaalin.

Kasvuhormonia edelsi myös pään ja sellan alueen magneettikuvaus, joka tehtiin pojalleni myös 5 kk iässä. 

Kun arginiinikokeen ja magneettikuvien tulokset olivat selvinneet, saimme Kelaa varten B1 lausunnon.

Edellä mainittujen lisäksi pojalleni tehtiin suppea unipolygrafia, jossa katsottiin mahdolliset hengityskatkokset/ uniapnean mahdollisuus. Tämän tulokset olivat normaalirajoissa. Joten senkään myötä ei tullut esteitä aloittaa kasvuhormonihoito.

Tämän jälkeen jäimme odottelemaan Kelan päätöstä. Kun myönteinen päätös kasvuhormonihoidon aloittamiseen oli tullut, saatoin soittaa meille pistosopetusaikaa. Ikää pojallani oli vähän päälle 7 kk kun saimme ohjeistuksen. Hoidon aloitimme suurinpiirtein kun poikani oli sen 7½ kk, mikä on käsitykseni mukaan äärettömän hyvin.

Hoidon aloitus sattui siihen vaiheeseen, kun poikani kärsi korvakierteestä. Olihan se minulle henkisesti aika tuskainen olo ja kokemus, kun parin viikon hoidon jälkeen kuopukseni herätti minut keskellä yötä kipuitkullaan. Se on ollut tähän menessä hänen elämänsä ainoan kerta, kun olen herättänyt hänen itkuunsa. Kipuahan se hänelle oli. Näin, että häneen sattuu, mutta en sitten sen enempää. Ei ollut kuumetta eikä muuta. Mietin yöllä keinutellessani häntä, että mikä voi olla syynä. Voisiko olla kyse aivoturvotuksesta vai mistä. Tietenkin sattui viikonloppu vielä ajankohdaksi. Lopulta tilanne selvisi uusiutuneella korvatulehduksella. Mutta onhan se epätietoisuus, se on aikas raskasta.

Kolmen kuukauden sisällä kasvuhormonin aloituksesta tulee uusia unipolygrafia (ilmeisesti aika uusi suositus?). Pojalleni tehtiin se aikalailla juuri ennen 3 kk aikarajaa. Sen tulokset olivat myös ok.

Se miten kasvuhormoni alkaa vaikuttaa ja näkyä arjessa on käsittääkseni hyvin yksilöllistä. Pojallani alkoi selkeästi tapahtua kehityksessä edistystä 3-4 kk kasvuhormonihoidon aloituksen jälkeen. 

Pojalleni annetaan pistos aina yötä vasten. Pistos annetaan joko peppuun tai etureiteen. Aika huomaamattomasti ne yleensä menevät. Joskus taitaa osua kipeämpään kohtaan, mutta nekin sattumat ovat tainneet tässä ajan myötä vähentyä.   

Yksi haaste lääkkeen kanssa on se, että se vaatii kylmäsäilytyksen. Kylmäketju on siis aina mietittävä, kun ja jos lähtee pidemmäksi jonnekin. Mutta olen tästä niin kiitollinen, kiitos myös varhaisen diagnoosin.  

jk. vielä vertaistuesta

Kun yrittää upottaa kaiken ajatuksen jostain tietystä aiheesta yhteen tekstiin... Ihan mahdotonta... Jää aina jotain sanomatta. Tämänkin jälkeen jää, mutta hyvä niin.

Yksi pointti meillä vertaistukeen hakeutumisesta on kokonaisvaltaisesti meidän perheen jäsenet. Toivon niin, että osallistumalla ja tutustumalla ihmisiin meidän jokainen perheenjäsen saisi oman tarvitsemansa verkoston. 

Olisi mahtavaa, jos kuopukseni löytää kaltaisistaan sydänystäviä, joiden kanssa hän voisi tulevaisuudessa keskustella tuntemuksistaan ja kokea sitä yhteisön voimaa siitä, että ei ole yksin haasteidensa kanssa. 

Toivon niin, että isommat lapset tapaamisten myötä luovat omat tukiverkostonsa pws-sisarusten maailmaan. Nämä seikat ovat mielestäni todella korvaamattomia.

Vertaistuen avulla voi löytää monenlaisia vinkkejä tai muita kokemuksia siitä, miten vastaavissa tilanteissa toiset prader willit (perheet) ovat kokeneet tai toimineet. Se kokemustieto on aika pitkälti ihmisten välisessä kommunikoinnissa. Se tuskin mahtuu tutkittuun tietoon.

Muunkin tiedon kulku sujuu ihan eri tavalla, kun menee jollain tasolla "toimintaan" mukaan. Monesti miettinyt miten vaikeaa on täytynyt olla harvinaisen lapsen vanhemmilla ennen nykyistä nettiaikakautta. Netin avulla pitkätkin välimatkat pienenevät olemattomiin. On ihan eri tavalla turvallinen olo, kun tietää, että ihmiset ovat ihan "käden ulottuvilla". Toisaalta on myös helppoa ottaa myös välimatkaakin, jos on sen tarpeessa.

Mutta sekin täytyy hyväksyä, että olemme kaikki omanlaisia. Vaikka se mikä minulle on luontevaa ja omaa ei välttämättä ole sitä minun miehelleni.  Mistä jokainen saa voimavaransa, niin kait se osaa olla hyvin henkilökohtaistakin. Itselle on noussut esille aika yksinkertaiset asiat, joiden avulla arki tuntuu hyvältä. Kait sekin on inhimillistä, että ei joka päivä jaksa samalla voluumilla, mutta hyvät päivät tuntuvatkin sitten sen jäljiltä taas paremmilta. Mutta tosiaan, se erilaisuus, se on varmasti se iso voimavara siinä vertaistuessakin.